中国乳腺癌人群PI3K/AKT通路突变图谱“面世”

　　中新网上海4月11日电 (陈静 王懿辉 陈力)复旦大学附属肿瘤医院11日披露，该院乳腺外科主任兼复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历经5年探索研究，首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，展现了中国乳腺癌患者的基因突变特征。

　　研究人员还进一步弄清楚相关基因中哪些位置上的突变会导致乳腺细胞癌变和耐药情况产生。该项研究“精准解读”了乳腺癌中基因突变数据，将为临床用药及未来针对这些靶点的药物研发，提供重要理论和数据支持，同时也为全面推动实施乳腺癌“精准诊疗”奠定了扎实基础。相关研究成果于权威的科学杂志《自然·通讯》在线发表，影响因子达到12.124分。

　　据悉，人的身体中有着千万条“道路”，这就是俗称的“信号通路”。每条“道路”上都汇聚着许多基因，这些基因在与外环境的相互作用下，或多或少地会发生基因突变。其中，有的基因突变后激活成为癌基因，变成细胞中的“坏分子”，破坏人体机能、加速肿瘤的发生、发展及耐药。

　　邵志敏团队尝试从问题的根源入手，梳理出名为PI3K/AKT的信号通路上那些活跃着的基因突变，并进一步区分了哪些基因突变会导致乳腺细胞的癌变乃至耐药。本项研究还针对该信号通路上的七个基因突变进行相关测序。研究人员发现，突变频率最高的是PIK3CA，占比达到44%，PIK3R1基因的突变频率为17%，这两个基因同时存在突变的情况占到了9%。